آزمایش ژنتیک، فرآیند بررسی DNA یک فرد برای شناسایی تغییرات، واریانت ها یا جهش هایی است که می توانند منجر به بروز بیماری ها یا شرایط پزشکی جدی شوند.
DNA، به عنوان یک پایگاه داده شیمیایی خود تکثیر شونده تعریف می شود که اطلاعات ژنتیکی را حمل می کند و همچنین حاوی تمام اطلاعات لازم برای رشد و حفظ یک موجود زنده در نظر گرفته می شود.
فرآیند تجزیه و تحلیل DNA از نمونه خون، به عنوان تعیین توالی ژنوم شناخته می شود. این فرآیند معمولاً در مراکز تخصصی انجام می شود، به ویژه زمانی که آزمایش های ژنتیکی اولیه به تشخیص واضحی منجر نشوند.
آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا شما به دلیل ژن هایتان مستعد ابتلا به یک بیماری خاص هستید یا خیر. ژن ها به سلول های بدن شما دستور می دهند چگونه پروتئین ها را بسازند و از آن ها استفاده کنند. آزمایش ژنتیک به دنبال تغییراتی در ژن ها می گردد که می توانند عملکرد بدن شما را تحت تأثیر قرار دهند.
ژن ها و پروتئین هایی که آن ها تولید می کنند، ویژگی های ظاهری مانند رنگ چشم و قد را تعیین می کنند. آن ها همچنین به بدن شما کمک می کنند تا ماهیچه، اعصاب و اندام ها را بسازد و نحوه عملکرد سیستم های بدن را تنظیم می کنند.
ژن ها نقش مهمی در سلامت شما دارند. جهش ها (تغییرات) در کد ژنتیکی شما ممکن است خطر ابتلا به برخی بیماری ها را برای شما یا فرزندانتان افزایش دهند. آزمایش ژنتیک به شناسایی این جهش ها کمک می کند که ممکن است بر سلامت شما یا نوزادتان تأثیر بگذارند.
آزمایش ژنتیک چیست؟
ژن های شما در تمام سلول های بدن تان وجود دارند. این ژن ها در ساختارهایی به نام کروموزوم بسته بندی شده اند که از مولکول های DNA و پروتئین تشکیل شده اند. مولکول های DNA از چهار زیر واحد مختلف تشکیل شده اند و ترتیب این زیر واحدها کدی است که ژن های ما را می سازد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش پاپ اسمیر: کاربرد، نحوه انجام و تفسیر نتایج
آزمایش ژنتیکی اطلاعاتی را در مورد تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها و پروتئین ها در اختیار متخصصان قرار می دهد تا مشخص شود که آیا شما در معرض خطر به ارث بردن یک بیماری خاص هستید یا خیر.
برخی آزمایش های ژنتیکی به دنبال تغییرات خاص در یک یا چند ژن هستند. برخی دیگر به دنبال تغییراتی در کروموزوم ها می گردند. آزمایش های دیگری نیز وجود دارند که تفاوت ها را در سراسر ژنوم (تمام ژن های بدن شما) بررسی می کنند.
چرا آزمایش ژنتیک روی بیماران انجام می شود؟
این ابزار تشخیصی پزشکی، به طور گسترده و مؤثر برای شناسایی هرگونه ریسک ژنتیکی مرتبط با برخی بیماری های خاص مورد استفاده قرار می گیرد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش بیماری های قلبی
این آزمایش به پزشکان در تعیین بهترین روش درمان و دارو، بر اساس ساختار ژنتیکی بیمار کمک می کند.
پزشکان در سراسر جهان به طور گسترده از آزمایش ژنتیک استفاده می کنند، و افزایش کاربرد آن باعث تشخیص زودهنگام بیماری هایی مانند فیبروز سیستیک، آنمی داسی شکل و تالاسمی شده است.
چه کسانی به آزمایش ژنتیک نیاز دارند؟
همه افراد به آزمایش ژنتیک نیاز ندارند. برخی از جهش های ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل می شوند. اگر یکی از اعضای خانواده تان دارای یک جهش ژنتیکی باشد، احتمال این که شما نیز همان جهش را داشته باشید، بیشتر است.
برخی دیگر از تغییرات ژنی، به صورت خود به خود (بدون ارث) رخ می دهند. اگر چنین اتفاقی بیفتد، ممکن است تنها فردی در خانواده تان باشید که دارای یک جهش ژنی خاص است.
داشتن یک جهش ژنتیکی به این معناست که ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک بیماری ژنتیکی یا مشکلی در سلامتی خود باشید. آزمایش ژنتیک می تواند مشخص کند که آیا شما این جهش را دارید یا خیر. یک مشاور ژنتیک می تواند درباره معنای این جهش و تأثیر آن بر خطر ابتلا به بیماری با شما صحبت کند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش تیروئید چیست؟
پزشک ممکن است برای بررسی تأثیر جهش های خاص شما بر احتمال ابتلا به بیماری های ارثی، آزمایش ژنتیک را توصیه کند. آزمایش های ژنتیکی همچنین می توانند به شما کمک کنند تا خطر ابتلا به برخی سرطان ها را بهتر درک کنید.
این آزمایش ها ممکن است به پزشکان در درک مشکلات احتمالی زیر کمک کنند:
- ناباروری (مشکل در باردار شدن).
- از دست دادن بارداری (سقط جنین).
همچنین ممکن است در دوران بارداری تحت آزمایش ژنتیکی قرار بگیرید. غربالگری ژنتیکی جنین می تواند مشکلات احتمالی را در نوزاد شما شناسایی کند.
جهش های ژنتیکی می توانند باعث موارد زیر شوند:
- نقص های مادرزادی
- افزایش خطر ابتلا به برخی بیماری ها
- تفاوت های ذهنی یا شناختی
درک جهش های ژنتیکی منحصر به فردتان از طریق آزمایش ژنتیکی می تواند اطلاعات مهمی درباره سلامت خودتان، بارداری تان یا سلامت فرزندتان در اختیارتان قرار دهد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش کبد: تست های عملکرد، دلایل و تفسیر کامل نتایج
آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک می تواند به شما کمک کنند تا:
- خطرات مربوط به سلامتی خود را بهتر بشناسید.
- گزینه های درمانی را پس از تشخیص یک بیماری ژنتیکی بررسی کنید.
- برای آینده خود برنامه ریزی کنید.
انواع مختلف آزمایش های ژنتیکی کدام اند؟
بسته به نوع بیماری یا شرایطی که نیاز به تشخیص دارد، انواع مختلفی از آزمایش های ژنتیکی توسط پزشکان و متخصصان مورد استفاده قرار می گیرد:
- آزمایش تشخیصی – این نوع آزمایش برای شناسایی بیماری های پزشکی ناشی از تغییرات ژنتیکی یا جهش ها انجام می شود. نمونه هایی از آزمایش تشخیصی شامل تشخیص بیماری هانتینگتون و فیبروز کیستیک است.
- آزمایش پیش بینی کننده (قبل از بروز علائم) – این نوع آزمایش ژنتیکی برای شناسایی هرگونه ریسک در بروز بیماری های پزشکی به دلیل سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد. از جمله نمونه آزمایش های پیش بینی کننده می توان به شناسایی برخی انواع سرطان اشاره کرد.
- فارماکوژنتیک – این نوع آزمایش به پزشکان کمک می کند تا دوز مناسب دارویی که به طور خاص برای آن بیمار مؤثر است را تجویز کنند.
- آزمایش ناقلی – این آزمایش عمدتاً برای تشخیص این است که آیا فرد ممکن است به صورت ژنتیکی ناقل یک بیماری خاص، مانند فیبروز کیستیک، باشد یا خیر. این نوع آزمایش ژنتیکی به زوج هایی که قصد فرزند دار شدن دارند توصیه می شود تا احتمال انتقال ژنتیکی برخی بیماری ها در آن ها مورد بررسی قرار گیرد.
- آزمایش پیش از تولد – این نوع آزمایش برای بررسی هرگونه ناهنجاری یا مشکلات ژنتیکی در جنین انجام می شود. یکی از روش های تهاجمی این آزمایش، آمنیوسنتز است که شامل آزمایش مایع آمنیوتیک برای شناسایی ناهنجاری ها یا عفونت های کروموزومی می باشد.
- آزمایش پیش از کاشت (در لقاح آزمایشگاهی) – این آزمایش برای بیمارانی که قصد دارند از طریق لقاح مصنوعی (IVF) فرزند دار شوند، انجام می شود. این روش در پیشگیری از نقایص هنگام تولد بسیار مؤثر است، زیرا جنین ها از نظر وجود هرگونه نقص یا ناهنجاری بررسی می شوند.
- غربالگری نوزادان – این آزمایش بر روی نوزادان تازه متولد شده انجام می شود تا برخی اختلالات ژنتیکی مانند فنیل کتونوریا، کم کاری تیروئید و بیماری سلول داسی شکل تشخیص داده شود.
در ادامه یک مقدار با جزئیات بیشتر توضیح می دهیم.
مطلب پیشنهادی: آزمایش کم خونی: انواع، نحوه تشخیص و آمادگی
آزمایش ژنتیکی بیو شیمیایی
متخصصان، پروتئین های بدن شما و عملکرد آن ها را بررسی می کنند. آزمایش هایی که تغییراتی در پروتئین ها یا عملکردشان را نشان می دهند، ممکن است نشانه ای از جهش های DNA باشند که می توانند باعث بروز اختلالات ژنتیکی شوند.
کارشناسان ممکن است نمونه ای از موارد زیر را برای آنالیز بررسی کنند:
- خون
- بافت
- ادرار
آزمایش کروموزومی (سیتوژنتیکی)
متخصصان، کروموزوم ها را بررسی می کنند تا مشخص کنند که آیا تغییرات ساختاری در آن ها رخ داده است یا خیر.
تغییرات کروموزومی ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- وجود یک نسخه اضافی از یک کروموزوم
- نبود یک نسخه از کروموزوم
- تغییر در چیدمان کروموزوم ها یا بخش هایی از آن ها
- تکثیر بخشی از کروموزوم
آزمایش های کروموزومی می توانند جهش های خاص در کروموزوم ها را شناسایی کنند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش HPV: انواع، تشخیص و نحوه انجام
متخصصان ممکن است نمونه کروموزومی را از طریق روش های زیر جمع آوری نمایند:
- آمنیوسنتز — متخصصان با استفاده از یک سوزن، مقداری از مایع آمنیوتیک که جنین را در رحم احاطه کرده است، برداشته و این نمونه را برای شناسایی تغییراتی که ممکن است نشان دهنده اختلال ژنتیکی باشد، بررسی می کنند.
- آزمایش خون — پزشکان با استفاده از یک سوزن، خون را از یک رگ می گیرند. متخصصان خون را برای یافتن تغییرات ژنتیکی بررسی می کنند.
- آسپیراسیون مغز استخوان — متخصصان با وارد کردن یک سوزن نازک به داخل استخوان، نمونه کوچکی از مغز استخوان را بر می دارند و سلول های مغز استخوان را برای یافتن تغییرات ژنتیکی بررسی می کنند.
- نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS)— متخصصان با استفاده از یک لوله نازک (کاتتر) مقدار کمی از بافت جفت را بر می دارند. این بافت برای تشخیص اختلالات کروموزومی و سایر بیماری های ژنتیکی در جنین استفاده می شود.
آزمایش ژنتیکی مولکولی
متخصصان از آزمایش های مولکولی برای تعیین وجود یک تغییر خاص در یک ژن (جهش در یک ژن مشخص) یا پنل ژنی (تغییرات در چندین ژن) استفاده می کنند.
نمونه های زیر ممکن است برای آزمایش گرفته شوند:
- مایع آمنیوتیک (از طریق آمنیوسنتز)
- خون
اگر باردار باشید، مقداری از DNA جنین در خون شما جریان دارد که به آن DNA آزاد سلولی پیش از تولد (prenatal cell-free DNA) گفته می شود. متخصصان این DNA را برای بررسی احتمال وجود اختلال ژنتیکی در جنین تحلیل می کنند. این آزمایش به عنوان آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد شناخته می شود.
گاهی اوقات، پزشکان انجام توالی یابی کل ژنوم یا توالی یابی کل اگزوم را توصیه می کنند. این آزمایش ها تمامی ژن های بدن شما را آنالیز می کنند. پزشک ممکن است این آزمایش ها را زمانی پیشنهاد دهد که سایر انواع آزمایش های ژنتیکی اطلاعات کافی را ارائه ندهند.
مطلب پیشنهادی: نحوه آمادگی برای آزمایش چربی خون: آیا نیاز به ناشتایی دارد؟
آیا برای انجام آزمایش ژنتیکی یا DNA نیاز به آمادگی خاصی وجود دارد؟
آمادگی برای انجام آزمایش ژنتیکی یا DNA در درجه اول نیازمند یک گفت و گو با خانواده بیمار درباره احتمال تأثیر نتایج آزمایش بر آن ها است. همچنین مهم است بدانید که برخی از انواع آزمایش های DNAممکن است تحت پوشش بیمه سلامت قرار نگیرند، بنابراین مهم است که برنامه خود برای انجام آزمایش ژنتیکی را با پزشک در میان بگذارید.
خطرات مرتبط با آزمایش ژنتیکی چیست؟
اکثر انواع آزمایش های DNA یا ژنتیکی ریسک کمی دارند، زیرا نمونه های DNA معمولاً از طریق سواب دهانی جمع آوری می شوند. اما برخی از انواع خاص، مانند آمنیوسنتز ممکن است خطر اندکی برای سقط جنین داشته باشند.
با این حال، تأثیرات احساسی و روانی یک آزمایش ژنتیکی بر فرد را نمی توان نادیده گرفت. از همین رو، همیشه توصیه می شود پیش از انجام چنین آزمایش هایی با یک پزشک مشورت شود.
تفسیر نتایج آزمایش DNA
زمان دریافت نتایج آزمایش DNA بسته به نوع آزمایش و مرکزی که آزمایش در آن انجام شده، متفاوت است. می توان این نتایج را به سه دسته کلی تقسیم کرد: مثبت، منفی و نامشخص/ غیر قطعی.
- مثبت– نتیجه مثبت آزمایش ژنتیکی، به معنای شناسایی تغییر یا جهش در ژن ها در هنگام بررسی یک بیماری خاص است. پس از شناسایی این ناهنجاری ژنتیکی، پزشکان می توانند برنامه درمانی مناسب را تعیین کنند. نتایج مثبت همچنین می توانند نشان دهند که آیا فرد در معرض ابتلا به بیماری های خاصی قرار دارد یا خیر.
- منفی– نتیجه منفی آزمایش ژنتیکی به معنای عدم شناسایی تغییرات ژنتیکی در فرد است. در برخی موارد، آزمایش ممکن است «منفی واقعی» باشد، یعنی فرد از نظر سابقه خانوادگی دارای پیش زمینه ژنتیکی برای بیماری خاصی است، اما نتیجه آزمایش منفی است.
- نامشخص/غیر قطعی– این نوع نتیجه زمانی رخ می دهد که تغییری در ژن ها شناسایی شده، اما مشخص نیست که آیا این تغییر بی خطر است یا باعث بیماری می شود. این موارد که به آن ها «گونه های مورد توجه» نیز گفته می شود، نیازمند انجام آزمایش های تکمیلی توسط پزشک برای تأیید وجود یا عدم وجود بیماری هستند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش چربی خون: تشخیص، آمادگی، تفسیر نتایج
مشاوره ژنتیکی چیست؟
اگر در خانواده تان سابقه بیماری های ژنتیکی وجود دارد، یا احتمال وجود یک بیماری ژنتیکی را می دهید، یا حتی علاقه مند به شناخت ژن های خود و احتمال ابتلا به برخی بیماری ها هستید، آزمایش ژنتیکی می تواند گزینه ای مناسب باشد. برای درک بهتر این فرآیند و دریافت اطلاعات بیشتر، می توانید با پزشک خود در نزدیک ترین مرکز درمانی، مشورت کنید.
انواع آزمایش های ژنتیک
همانطورکه گفته شد، انواع مختلفی از آزمایش های ژنتیکی وجود دارد. در این بخش می خواهیم این تنوع را از دید دیگری دسته بندی کنیم. پزشک یا مشاور ژنتیکی شما می تواند پس از بررسی سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی تان، به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید کدام آزمایش ژنتیکی برای شما مناسب است. به طور کلی، آزمایش پنل ژنتیکی (که چندین جهش ژنتیکی را بررسی می کند) رایج ترین نوع آزمایش ژنتیکی است که برای تعیین خطر ابتلا به سرطان پستان انجام می شود.
مطلب پیشنهادی: پنل لیپید (پروفایل چربی) چیست؟
آزمایش هدفمند تک جهش
آزمایش تک جهش، فقط به دنبال یک جهش یا واریانت خاص در یک ژن مشخص است. این نوع آزمایش معمولاً زمانی استفاده می شود که یکی از اعضای خانواده قبلاً آزمایش داده و مشخص شده که یک جهش خاص در یک ژن، مثلاً BRCA1، دارد. در این صورت، سایر اعضای خانواده می توانند این آزمایش را انجام دهند تا ببینند آیا آن جهش ارثی را از او به ارث برده اند یا نه. اما اگر در خانواده هیچ جهش شناخته شده ای وجود نداشته باشد، انجام آزمایش تک جهش معمولاً توصیه نمی شود.
آزمایش تک ژنی
آزمایش تک ژنی به دنبال جهش ها در فقط یک ژن مشخص می گردد. اگر شما یا فرزندتان علائمی از یک بیماری مرتبط با جهش در یک ژن خاص داشته باشید، ممکن است پزشک یا مشاور ژنتیکی این نوع آزمایش را پیشنهاد کند، مانند دیستروفی عضلانی دوشن یا بیماری سلول داسی شکل. از آن جا که جهش های چندین ژن با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان مرتبط هستند، معمولاً آزمایش تک ژنی برای افرادی که می خواهند درباره خطر ابتلا به سرطان پستان اطلاعات کسب کنند، توصیه نمی شود.
آزمایش پنل ژنتیکی (چند ژنی)
آزمایش پنل ژنتیکی به دنبال جهش ها در چندین ژن مرتبط با یک بیماری است. از آن جایی که خطر بالای ابتلا به سرطان پستان با جهش هایی در چندین ژن از جمله ATM، BRCA1، BRCA2، CDH1، CHEK2، PALB2، STK11، و TP53 و دیگر ژن ها مرتبط است، بسیاری از پزشکان و مشاوران ژنتیکی معمولاً انجام آزمایش پنل را برای تعیین خطر ارثی سرطان پستان توصیه می کنند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش کلیه: بررسی عملکرد کلیه، آمادگی و تفسیر نتایج
آزمایش کل ژنوم یا اگزوم
این آزمایش ها، بررسی های گسترده ای هستند که به دنبال جهش های ژنتیکی در سراسر کد ژنتیکی یا DNA فرد می گردند.
انسان ها ۴۶ کروموزوم دارند که در ۲۳ جفت قرار گرفته اند. کروموزوم ها رشته هایی از DNA هستند که به شکل فشرده پیچیده شده اند. DNA ترکیبی از حروف شیمیایی به نام نوکلئوتیدها است و توالی خاصی از این نوکلئوتیدها یک ژن را تشکیل می دهد.
در مجموع، ژنوم انسان حدود ۳ میلیارد جفت نوکلئوتید دارد که به عنوان دفترچه راهنمای زندگی عمل می کنند. جالب است بدانید تنها حدود ۱٪ از این ۳ میلیارد جفت نوکلئوتید، به بدن دستورالعمل می دهد. این ۱٪ «اگزوم» نامیده می شود. پژوهشگران معتقدند که حدود ۸۵٪ از تمام جهش هایی که باعث بیماری می شوند، در اگزوم یافت می شوند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش قند خون: انواع، علائم و تفسیر نتایج
توالی یابی اگزوم، به دنبال جهش ها در اگزوم است.
توالی یابی کل ژنوم، تغییرات را در تمام DNA، شامل بخش های کد گذاری شده و غیر کد گذاری شده، بررسی می کند.
این آزمایش ها همچنین به عنوان توالی یابی نسل بعد، شناخته می شوند.
استفاده از این آزمایش ها برای شناسایی خطر وراثتی سرطان پستان دارای مزایا و محدودیت هایی است. بنابراین، بهتر است برای دریافت اطلاعات بیشتر با پزشک یا مشاور ژنتیکی خود صحبت کنید.
آزمایش امتیاز ریسک پلی ژنی
آزمایش امتیاز ریسک پلی ژنی به دنبال جهش های ژنتیکی بسیار رایجی به نام پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی یا SNPها (که به صورت «اسنیپس» تلفظ می شود) می گردد. SNP یک تغییر کوچک در بلوک های سازنده DNA به نام نوکلئوتید ها است. هرچند یک SNP ممکن است فقط کمی خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش دهد، اما اگر فردی تعداد زیادی از این SNPها را داشته باشد، این افزایش های ریسک کوچک می توانند جمع شده و ریسک کلی را بالا ببرند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش فشار خون: نحوه اندازه گیری و تفسیر نتایج
محققان معتقدند SNPها دلیل رایج بودن سرطان پستان در خانواده هایی هستند که نتیجه آزمایش آن ها برای جهش های مرتبط با ریسک بالای بیماری، مانند BRCA1 یا BRCA2، منفی بوده است.
آزمایش امتیاز ریسک پلی ژنی می تواند بیش از ۳۰۰ SNP مرتبط با سرطان پستان را بررسی کرده و سپس بر اساس نتایج، سطح ریسک را تعیین کند.
این نوع آزمایش هنوز توسط دستورالعمل های شبکه ملی جامع سرطان (NCCN) توصیه نمی شود، اما محققان در حال کار بر روی اعتبارسنجی این آزمایش ها و دقت نتایج آن ها هستند.
آزمایش های ژنتیکی خانگی
آزمایش های ژنتیکی خانگی که به آن ها آزمایش DNA خانگی یا آزمایش های تبار شناسی نیز گفته می شود، به شما این امکان را می دهند که با استفاده از سواب نمونه ای از داخل دهان تان بگیرید و نمونه را برای تجزیه و تحلیل ارسال کنید.
مطلب پیشنهادی: آزمایش روماتیسم مفصلی
برخی افراد این نوع آزمایش ها را دوست دارند چون ممکن است راحت تر و کم هزینه تر باشند. برخی از آزمایش های ژنتیکی خانگی کمتر از ۲۰۰ دلار هزینه دارند که ممکن است کمتر از هزینه آزمایش ژنتیکی توسط پزشک باشد.
اما قبل از استفاده از آزمایش های خانگی نکات مهمی وجود دارد که باید در نظر بگیرید. به طور کلی، آزمایش های خانگی تعداد جهش هایی که بررسی می کنند کمتر است و ژن های کمتری را نسبت به آزمایش های انجام شده در مراکز درمانی، مورد بررسی قرار می دهند. بنابراین نتایج ممکن است نادرست، محدود یا ناقص باشند. به عنوان مثال، مطالعه ای در سال ۲۰۲۳ نشان داد که آزمایش های ژنتیکی خانگی بیش از ۹۰٪ از جهش های BRCA مرتبط با سرطان را در افرادی که اصالت یهودی اشکنازی (اروپای شرقی) ندارند، شناسایی نمی کنند.
برخی آزمایشگاه ها قبل از ارسال آزمایش ژنتیکی خانگی نیاز به تأیید پزشک دارند و حتی در صورت نداشتن پزشک، شما را به یک پزشک و مشاور ژنتیکی مرتبط می کنند تا در فهم نتایج به شما کمک کنند. اما برخی آزمایش های خانگی اصلاً نیازی به دخالت پزشک یا مشاور ژنتیکی ندارند و شما باید خودتان نتایج را درک کنید. این می تواند سخت باشد، مخصوصاً اگر نتایج نامشخص باشد یا نشان دهد که شما جهشی مرتبط با سرطان پستان دارید.
مشاور ژنتیک، کریستینا نیکسون می گوید: “هر نوع آزمایش ژنتیکی که انتخاب کنید، مهم است که بدانید چه جهش هایی در آن آزمایش بررسی می شوند و نتایج آن چه مفهومی می توانند داشته باشند.”
مطلب پیشنهادی: آزمایش بارداری: انواع، نحوه انجام و تفسیر نتایج
وی همچنین می گوید: “از قبل بدانید که قرار است چه چیزی در شما آزمایش شود. فقط آزمایش ندهید؛ بلکه واقعاً با کسی صحبت کنید درباره این که این آزمایش شامل چه مواردی است و نتایج آن چه معنایی می توانند داشته باشند.”
“باید آگاه باشید که اگر یکی از ژن ها از نظر جهش مثبت باشد، این موضوع چه پیامدهایی می تواند داشته باشد.”
UPMC چه نوع آزمایش های ژنتیکی ارائه می دهد؟
چندین آزمایشگاه تخصصی ژنتیکی در مرکز ژنتیک و ژنومیک پزشکی (UPMC) فعالیت می کنند. این آزمایشگاه ها، مجموعه ای گسترده از آزمایش های ژنتیکی را برای غربالگری و تشخیص بیماری های ژنتیکی و اختلالات ارثی ارائه می دهند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ویتامین ها و مواد معدنی بدن با تفسیر نتایج
آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطان
برخی تغییرات ژنتیکی خاص می توانند خطر ابتلا به سرطان هایی مانند سرطان پستان، تخمدان یا سایر انواع سرطان را افزایش دهند. اگر یکی از والدین شما دارای این جهش ژنتیکی باشد، ممکن است شما نیز آن را به ارث برده باشید. این موضوع می تواند خطر ابتلای شما به انواع مختلفی از سرطان ها را افزایش دهد.
اگر در خانواده تان افرادی با جهش های ژنتیکی مرتبط با سرطان یا موارد متعدد سرطان وجود داشته باشد، ممکن است پزشک انجام آزمایش ژنتیک را توصیه کند تا بررسی شود که آیا شما دارای جهش های ژنتیکی مرتبط با سرطان هستید یا خیر.
این آزمایش ها معمولاً به دنبال جهش در ژن های زیر هستند:
- ژن BRCA1
- ژن BRCA2
- ژن PALB2
همچنین پزشکان ممکن است آزمایش ژنتیک را برای تشخیص یا پیگیری سرطان های خونی مانند لوسمی (leukemia) یا لنفوما (lymphoma) توصیه کنند.
آزمایش ژنتیکی مرتبط با بارداری
اگر یکی از اعضای خانواده شما یا شریک زندگی تان، دچار بیماری ژنتیکی یا اختلال ارثی باشد و شما باردار باشید یا قصد بارداری داشته باشید، ممکن است پزشک انجام آزمایش ژنتیکی را توصیه کند.
متخصصان آزمایشگاه غربالگری بارداری UPMCمجموعه ای از آزمایش های ژنتیک را پیش از بارداری (آزمایش پیش از لقاح) و در دوران بارداری (آزمایش پیش از تولد) ارائه می دهند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش بیماری های مقاربتی (STD) با تفسیر نتایج
مشاوران ژنتیک با شما و همسرتان گفت وگو می کنند تا در صورت مشاهده افزایش خطر اختلالات ژنتیکی در نتایج غربالگری، اطلاعات لازم درباره آزمایش های تکمیلی و گزینه های پیشِ رو را در اختیارتان قرار دهند.
آزمایش غربالگری ناقل ژنتیکی
آزمایش های غربالگری ناقل ژنتیکی، به پزشکان کمک می کنند تا مشخص شود آیا شما یا همسرتان حامل یک نسخه از جهش ژنی خاص هستید یا خیر. اگر هر دو والد نسخه ای از جهش یک ژن خاص را داشته باشند، احتمال دارد فرزندشان به یک اختلال ژنتیکی مبتلا شود.
این غربالگری معمولاً قبل از بارداری انجام می شود، اما می تواند پس از بارداری نیز اطلاعات مفیدی ارائه دهد.
آزمایش ژنتیک پیش از تولد
آزمایش ژنتیک در دوران بارداری ممکن است گزینه مناسبی برای شما باشد اگر:
- ۳۵ سال یا بیشتر داشته باشید.
- به گروه های قومی ای تعلق دارید که در آن ها برخی بیماری ها یا شرایط خاص مربوط به سلامت شیوع بیشتری دارند.
- دچار یک بیماری ارثی یا نقص مادرزادی هستید.
- فرزند دیگری دارید که به یک بیماری ارثی یا نقص مادرزادی مبتلاست.
- سابقه ای در زمینه سلامت، شغل یا سبک زندگی خود دارید که می تواند خطر نقص مادرزادی را افزایش دهد.
آزمایش ژنتیک در دوران بارداری به متخصصان کمک می کند تا جهش های ژنتیکی را در جنین، پیش از تولد شناسایی کنند.
این آزمایش ها می توانند به پزشکان در تشخیص موارد زیر کمک کنند:
- فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)
- سندرم داون (Down Syndrome)
- سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome)
- کم خونی داسی شکل (Sickle Cell Anemia)
- تالاسمی (Thalassemia)
هزینه آزمایش ژنتیک چقدر است؟
با پزشک خود درباره آزمایش ژنتیک صحبت کنید. ممکن است شما به بیش از یک نوع آزمایش ژنتیکی نیاز داشته باشید یا چندین عضو خانواده نیاز به انجام این آزمایش داشته باشند تا پزشک بتواند اطلاعات لازم را به دست آورد.
هزینه های آزمایش ژنتیک بسته به نوع آزمایش و پوشش بیمه شما متفاوت خواهد بود. پزشک یا مشاور ژنتیکی می تواند اطلاعات دقیقی درباره هزینه آزمایش های خاصی که توصیه می کند به شما بدهد. معمولاً با توجه به پیچیدگی آزمایش ژنتیک، هزینه ها از حدود ۱۰۰ دلار تا چند هزار دلار متغیر است.
ممکن است بیمه درمانی شما برخی از انواع آزمایش های ژنتیک را پوشش دهد. با شرکت بیمه خود تماس بگیرید تا درباره پوشش هزینه آزمایش هایی که پزشک شما توصیه کرده است، اطلاعات لازم را کسب نمایید.
آیا باید آزمایش ژنتیک انجام دهید؟
آزمایش ژنتیک، فواید زیادی دارد. اگر شما دارای جهشی در ژن باشید که احتمال خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد، ممکن است تصمیم بگیرید برای سلامتی خود تصمیماتی بگیرید.
اگر جهشی داشته باشید که خطر ابتلا به نوع خاصی از سرطان را بالا ببرد، نیاز است:
- به علائم سرطان بیشتر توجه کنید.
- تعداد یا دفعات بیشتری برای غربالگری آن سرطان انجام دهید.
- تغییراتی در سبک زندگی خود بدهید تا سلامت تان حفظ شود.
- دارو مصرف کنید یا جراحی انجام دهید تا خطر ابتلا به سرطان کاهش یابد.
اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، آزمایش ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا عوامل خطر احتمالی زیر را بهتر بشناسید:
- مشکلات احتمالی در دوران بارداری.
- احتمال داشتن نوزادی با اختلالات ژنتیکی یا ارثی.
اگر خطر داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی یا ارثی وجود داشته باشد، می توانید روش هایی مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) و غربالگری جنین را برای بارداری در نظر بگیرید.
درک نتایج آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات ارزشمندی در اختیار شما قرار دهد. برخی از آزمایش ها فقط می توانند نشان دهند که آیا شما در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک بیماری یا مشکلات در دوران بارداری هستید یا خیر. خطر افزایش یافته برای یک بیماری به این معنی است که احتمال رخ دادن آن وجود دارد، اما قطعی نیست.
برخی آزمایش های ژنتیک نیز قادر به تشخیص بیماری ها و وضعیت های سلامتی هستند. قبل از انجام آزمایش ژنتیک، مهم است که فکر کنید اگر نتایج آزمایش نشان دهنده وجود یک اختلال ژنتیکی باشد — مخصوصاً در یک جنین — قصد دارید چه کاری انجام دهید. صحبت با یک مشاور ژنتیکی می تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا می خواهید این اطلاعات را بدانید یا خیر.
