آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری، یکی از مهم ترین آزمایشهای دوران بارداری است که برای ارزیابی سلامت جنین و شناسایی احتمال وجود ناهنجاری های کروموزومی از ابتدای هفته ۱۱ تا پایان هفته 13 بارداری انجام می شود و به شناسایی زنانی کمک می کند که احتمال بیشتری برای داشتن جنینی مبتلا به سندرم داون دارند. این آزمایش با ترکیب اطلاعات حاصل از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر، ریسک ابتلا به سندرم داون را بررسی می کند.
در این آزمایش، نمونه ای از خون شما به منظور بررسی دو ماده در آن، شامل پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری (PAPP-A) و گنادوتروپین جفتی انسان (hCG) که نشانگر سندروم داون هستند، گرفته می شود و هم زمان سونوگرافی نیز انجام می گردد. در سونوگرافی نیز ضخامت شفافیت پشت گردن (NT) اندازه گیری می شود که به عنوان یک نشانگر مهم سندروم داون شناخته می شود.
در بارداری هایی که احتمال ابتلای جنین به سندروم داون باشد، معمولاً مقدار PAPP-A پایین و NT و hCG بالاتر از حد طبیعی است. مقادیر این نشانگرها همراه با سن مادر برای برآورد احتمال ابتلای جنین به سندروم داون استفاده می شوند.
آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری، برای زنان باردار در هر سنی مناسب است و یک تست غربالگری است، نه تشخیصی؛ یعنی نمی تواند به طور قطعی مشخص کند که جنین سندرم داون دارد یا خیر. در این مقاله با مراحل، تفسیر نتایج و آزمایش های تکمیلی آشنا می شوید.
مطلب پیشنهادی: آزمایش بارداری
آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری چیست؟
آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری، ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است که از ابتدای هفته ۱۱ تا پایان هفته 13 بارداری انجام می شود. هدف از این غربالگری، بررسی احتمال وجود برخی ناهنجاری ها و اختلالات کروموزومی در جنین است. این آزمایش می تواند خطر ابتلا به سندرم داون (تریزومی ۲۱)، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ را مشخص کند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش خون تری گلیسیرید
معرفی اجزای آزمایش غربالگری (خون و سونوگرافی NT)
غربالگری سه ماهه اول بارداری معمولاً شامل مجموعه ای از آزمایش ها و بررسی های تخصصی است که به پزشک کمک می کند تا سلامت جنین را در مراحل ابتدایی بارداری ارزیابی کند.
آزمایش سونوگرافی برای ضخامت پشت گردن جنین (NT):
در این آزمایش، با استفاده از سونوگرافی به پشت گردن جنین نگاه می شود تا میزان تجمع مایع یا ضخامت پوست بررسی شود. افزایش ضخامت پشت گردن جنین می تواند نشانه ای از افزایش خطر وجود ناهنجاری های کروموزومی و برخی نقص های مادرزادی باشد. اندازه گیری ضخامت پشت گردن معمولاً از ابتدای هفته ۱۱ تا پایان هفته 13 بارداری انجام می شود.
آزمایش خون:
در این مرحله از غربالگری، دو ماده موجود در خون تمام زنان باردار اندازه گیری می شود:
- پروتئین مرتبط با بارداری (PAPP-A):
این پروتئین در اوایل بارداری توسط جفت تولید می شود. پایین یا بالا بودن سطح این پروتئین می تواند نشان دهنده افزایش احتمال وجود اختلالات کروموزومی در جنین باشد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش خون فریتین
- هورمون گنادوتروپین جفتی انسان (hCG):
این هورمون نیز در اوایل بارداری توسط جفت ساخته می شود. مقادیر غیرطبیعی این هورمون ممکن است نشان دهنده خطر بالاتر وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین باشد.
چرا این آزمایش انجام می شود و برای چه کسانی مناسب است؟
به طور کلی، تمام زنان باردار نوعی غربالگری برای شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی انجام می دهند. غربالگری سه ماهه اول بارداری می تواند نشان دهد که آیا احتمال وجود نقص های مادرزادی در جنین وجود دارد یا خیر. این آزمایش معمولاً در اواخر سه ماهه اول بارداری به همه زنان باردار پیشنهاد می شود.
مطلب پیشنهادی: آزمایش خون BUN
سندرم داون و اختلالات قابل بررسی
تعریف سندروم داون
سندروم داون به دلیل وجود یک کروموزوم اضافه شماره 21 در سلول های جنین ایجاد می شود. سندروم داون همیشه با ناتوانی های متوسط تا شدید در رشد ذهنی همراه است و اغلب مشکلات جسمانی مانند نقص های قلبی و مشکلات بینایی و شنوایی را نیز به همراه دارد. میزان شدت ناتوانی قبل از تولد قابل پیش بینی نیست. حدود 90 درصد نوزادان مبتلا به سندروم داون سال اول زندگی خود را پشت سر میگذارند و نزدیک به نیمی از آن ها تا 60 سالگی عمر می کنند.
معمولاً این بیماری ارثی نیست و نوزاد می تواند حتی بدون سابقه خانوادگی به سندروم داون مبتلا شود. اگر چه با افزایش سن مادر احتمال بروز سندروم داون بیشتر می شود، حدود 70 درصد نوزادان مبتلا به سندروم داون از مادران زیر 35 سال به دنیا می آیند. در جمعیت های بدون غربالگری، تقریباً از هر 700 نوزاد یک نفر با سندروم داون به دنیا می آید.
مطلب پیشنهادی: آزمایش خون CRP
سایر ناهنجاری های ژنتیکی قابل تشخیص
آزمایش سه ماهه اول بارداری می تواند ریسک برخی ناهنجاری های کروموزومی دیگر، مانند تریزومی ۱۸ یا سندرم ادواردز را تخمین بزند. تریزومی ۱۸ یک ناهنجاری جدی و معمولاً کشنده است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی شماره ۱۸ در سلول های جنین ایجاد می شود. بدون انجام غربالگری، تقریباً ۱ نوزاد از هر ۷۰۰۰ نوزاد با تریزومی ۱۸ متولد می شود.
ریسک تریزومی ۱۸ تنها زمانی گزارش می شود که احتمال آن ۱ در ۱۰۰ یا بیشتر باشد. اگر ریسک شما بالا باشد، آزمایش های تشخیصی توسط ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما پیشنهاد می شود.
آزمایش سه ماهه اول بارداری، از هر ۱۰ بارداری حدود ۶ مورد مبتلا به تریزومی ۱۸ را شناسایی می کند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش CBC یا شمارش کامل خون با تفسیر کامل نتایج
برخی ناهنجاری های شدید دیگر، مانند نقص های لوله عصبی، در این غربالگری تشخیص داده نمی شوند. در هفته های ۱۵ تا ۱۸ بارداری، ممکن است آزمایش غربالگری مخصوص نقص های لوله عصبی انجام شود که میزان ماده ای به نام آلفا-فیتوپروتئین (AFP) را اندازه گیری می کند.
نقش سن مادر در نتایج
هر زن ممکن است نوزادی با سندرم داون داشته باشد، اما احتمال این اتفاق با افزایش سن مادر بیشتر می شود. به همین دلیل، سن مادر یکی از عوامل مهم در ارزیابی ریسک بارداری با سندرم داون در نظر گرفته می شود.
زنانی که سن بالاتری دارند، احتمال بیشتری دارد که نتیجه غربالگری آن ها مثبت شود. برای مثال:
- زنان زیر ۳۵ سال: حدود ۴ درصد نتیجه مثبت غربالگری دارند.
- زنان ۳۵ سال و بالاتر: حدود ۱۵ درصد نتیجه مثبت غربالگری دارند.
در مجموع، حدود ۵ درصد از زنان نتیجه مثبت غربالگری دارند و تقریباً ۸۵ درصد بارداری های مبتلا به سندرم داون شناسایی می شوند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش حساسیت غذایی
تفسیر نتایج غربالگری سه ماهه اول بارداری
ریسک چیست و چگونه سنجیده می شود؟
ریسک به معنای احتمال وقوع یک رویداد است. برای مثال، اگر گفته شود ریسک سندرم داون یک در صد است، یعنی از هر 100 زن، انتظار می رود یک نفر صاحب فرزندی با سندرم داون شود و 99 نفر دیگر فرزندی سالم خواهند داشت. به عبارت دیگر، احتمال داشتن فرزند با سندرم داون 1 درصد و احتمال نداشتن آن 99 درصد است.
مطلب پیشنهادی: آزمایش خون HCT
خطرات غربالگری سه ماهه اول بارداری چیست؟
غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل سونوگرافی و آزمایش خون است. این آزمایش ها کم خطر هستند، اما اگر در زمان مناسب انجام نشوند، ممکن است نتایج نادرست به دست آید. برای مثال، اگر زمان زایمان به اشتباه محاسبه شده باشد، نتایج می تواند اشتباه باشد و باعث نگرانی بی مورد برای شما و همسرتان شود.
غربالگری سه ماهه اول بارداری دقت صد در صدی ندارد. این آزمایش تنها برای بررسی احتمال افزایش خطر وجود نقص های مادرزادی در جنین انجام می شود و می تواند نشان دهد آیا نیاز به آزمایش های بیشتر یا بررسی دقیق تر در طول بارداری دارید یا خیر. در برخی موارد ممکن است نتیجه ی مثبتِ کاذب به دست آید؛ یعنی آزمایش وجود مشکل را نشان دهد در حالی که جنین سالم است. همچنین ممکن است نتیجه ی منفیِ کاذب گزارش شود؛ به این معنا که نتیجه طبیعی به نظر برسد، اما در واقع جنین دچار مشکل باشد.
نتیجه مثبت در آزمایش غربالگری سندرم داون
نتیجه مثبت در آزمایش غربالگری سندرم داون به این معناست که شما در گروه پرخطر برای داشتن نوزادی با این سندرم قرار دارید. در این شرایط، معمولاً آزمایش های تشخیصی برای شما پیشنهاد می شود تا از وجود یا عدم وجود سندرم داون در جنین اطمینان حاصل شود.
مطلب پیشنهادی: آزمایش خون ESR
اگر احتمال ابتلای جنین به سندرم داون در سه ماهه اول بارداری برابر یا بیشتر از ۱ در ۲۳۰ باشد، نتیجه آزمایش شما مثبت تلقی می شود. حدود ۵ درصد از زنان باردار که تحت غربالگری قرار می گیرند، در این گروه پرخطر قرار می گیرند.
با این حال، مهم است بدانید که بیشتر زنانی که نتیجه غربالگری آن ها مثبت است، در نهایت نوزادی بدون سندرم داون به دنیا می آورند. به طور مثال، از هر ۵۰ زن با نتیجه مثبت در غربالگری سندرم داون، تنها یک نفر ممکن است جنین مبتلا به این سندرم داشته باشد.
آزمایش های تشخیصی در صورت نتیجه مثبت غربالگری سه ماهه اول
اگر نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول مثبت باشد، معمولاً آزمایش های تشخیصی برای تعیین این که آیا جنین واقعاً مبتلا است یا خیر، پیشنهاد می شود. دو آزمایش اصلی وجود دارد: نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز.
مطلب پیشنهادی: آزمایش خون بیلی روبین
نمونه برداری CVS معمولاً بین هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود. در این روش، نمونه ای از بافت جفت گرفته می شود و می تواند به دو روش انجام شود:
- عبور سوزن از طریق دیواره شکم
- عبور ابزار ظریف از طریق دهانه رحم
این آزمایش تحت راهنمایی سونوگرافی انجام می شود و نیازی به بستری شدن در بیمارستان ندارد.
نمونه CVS شامل سلول هایی است که می توانند وجود سندرم داون یا سایر مشکلات کروموزومی را تشخیص دهند. نتیجه معمولاً ظرف ۱ تا ۲ هفته آماده می شود.
ریسک ها : احتمال سقط جنین در اثر CVS حدود ۱ درصد است.
مطلب پیشنهادی: آزمایش خون RBC
آمنیوسنتز روشی است که طی آن نمونه ای از مایع اطراف جنین با عبور سوزن ظریف از دیواره شکم و تحت راهنمایی سونوگرافی گرفته می شود. نمونه مایع برای بررسی مشکلات کروموزومی به آزمایشگاه فرستاده می شود و نتیجه معمولاً ظرف ۱ تا ۲ هفته آماده می شود.
ریسک ها: آمنیوسنتز یک روش تهاجمی است و احتمال سقط جنین در حدود ۰.۵ درصد (۱ در ۲۰۰) می باشد.
نتیجه منفی در آزمایش غربالگری سندرم داون
اگر بر اساس آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری، احتمال ابتلای جنین به سندرم داون کمتر از ۱ در ۲۳۰ باشد، نتیجه آزمایش منفی تلقی می شود و معمولاً آزمایش تشخیصی پیشنهاد نمی شود.
با این حال، نتیجه منفی به این معنا نیست که احتمال ابتلای جنین به سندرم داون کاملاً صفر است. این نتیجه فقط نشان می دهد که ریسک شما نسبت به بارداری با سندرم داون پایین است، اما نمی تواند به طور کامل وجود این سندرم را در جنین رد کند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش خون MCH
محدودیت ها و احتمال خطا
داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون در زنان غیر معمول است و برای زنانی که نتیجه غربالگری آن ها منفی است، حتی نادرتر است، اما گاهی رخ می دهد. دلیل این اتفاق این است که آزمایش غربالگری نمی تواند به طور کامل بارداری های مبتلا و غیر مبتلا را از هم تشخیص دهد. هر چقدر هم که ریسک پایین باشد، آزمایش نمی تواند به طور قطعی احتمال وجود سندرم داون در جنین را رد کند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش هورمون ها
مراحل انجام و آمادگی برای آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری
آمادگی قبل از مراجعه
برای انجام سونوگرافی یا آزمایش خون در غربالگری سه ماهه اول بارداری نیازی به آمادگی خاصی نیست. قبل از موافقت با هر آزمایش یا درمان، مطمئن شوید که اطلاعات زیر را می دانید:
- نام دقیق آزمایش یا درمان
- دلیل انجام آزمایش یا درمان
- نتایج مورد انتظار و معنی آن ها
- مزایا و خطرات مرتبط با آزمایش یا درمان
- عوارض جانبی یا مشکلات احتمالی
- زمان و محل انجام آزمایش یا درمان
- فرد مسئول انجام آزمایش یا درمان و مدارک و صلاحیت های او
- پیامدهای احتمالی در صورت انجام ندادن آزمایش یا درمان
- آزمایش ها یا درمان های جایگزین که ممکن است بخواهید بررسی کنید
- زمان و نحوه دریافت نتایج
- شماره تماس برای پرسش یا مشکل بعد از آزمایش یا درمان
- میزان هزینه و نحوه پرداخت برای آزمایش یا درمان
مطلب پیشنهادی: آزمایش سرطان
روند انجام سونوگرافی و آزمایش خون
غربالگری سه ماهه اول بارداری معمولاً شامل آزمایش های زیر است که از ابتدای هفته ۱۱ تا پایان هفته 13 بارداری انجام می شوند:
- آزمایش سونوگرافی: سونوگرافی شکمی یا واژینال انجام می شود تا وضعیت جنین بررسی شود. در سونوگرافی واژینال، یک مبدل کوچک سونوگرافی وارد واژن می شود.
- آزمایش خون: نمونه ای از خون از ورید گرفته شده و برای تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود.
اقدامات لازم بعد از دریافت نتیجه
بعد از انجام آزمایش ها، شما با پزشک خود ملاقات خواهید کرد تا نتایج بررسی شود. باید بدانید که غربالگری سه ماهه اول کاملاً دقیق نیست و تشخیص قطعی نمی دهد. اگر نتایج غربالگری سه ماهه اول بارداری غیرطبیعی باشد، پزشک ممکن است انجام آزمایش های تکمیلی برای تشخیص دقیق تر را توصیه کند. این آزمایش ها می تواند شامل نمونه برداری از پرزهای جفتی، آمنیوسنتز یا سونوگرافی های دقیق تر باشد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک
آزمایش های تکمیلی در صورت نتیجه مشکوک
اگر نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری مثبت باشد، معمولاً آزمایش های تشخیصی برای تعیین این که آیا جنین واقعاً مبتلا است یا خیر، پیشنهاد می شود. دو آزمایش اصلی وجود دارد: نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز.
نمونه برداری CVS معمولاً بین هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود. در این روش، نمونه ای از بافت جفت گرفته می شود و می تواند به دو روش انجام شود:
- عبور سوزن از طریق دیواره شکم
- عبور ابزار ظریف از طریق دهانه رحم
این آزمایش تحت راهنمایی سونوگرافی انجام می شود و نیازی به بستری شدن در بیمارستان ندارد.
نمونه CVS شامل سلول هایی است که می توانند وجود سندرم داون یا سایر مشکلات کروموزومی را تشخیص دهند. نتیجه معمولاً ظرف ۱ تا ۲ هفته آماده می شود.
ریسک ها: احتمال سقط جنین در اثر CVS حدود ۱ درصد است.
آمنیوسنتز روشی است که طی آن نمونه ای از مایع اطراف جنین با عبور سوزن ظریف از دیواره شکم و تحت راهنمایی سونوگرافی گرفته می شود. نمونه مایع برای بررسی مشکلات کروموزومی به آزمایشگاه فرستاده می شود و نتیجه معمولاً ظرف ۱ تا ۲ هفته آماده می شود.
ریسک ها: آمنیوسنتز یک روش تهاجمی است و احتمال سقط جنین در حدود ۰.۵ درصد (۱ در ۲۰۰) می باشد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش HPV
نقش مشاوره ژنتیک و تصمیمگیری آگاهانه
در صورت تشخیص سندرم داون در نوزاد، یک مشاور ژنتیک در دسترس شما خواهد بود تا جزئیات تشخیص و گزینه های موجود را با شما بررسی کند.
گزینه های ممکن شامل موارد زیر است:
- ادامه بارداری: می توانید بارداری را ادامه دهید و برای دریافت خدمات پزشکی مناسب هنگام تولد و پس از آن برنامه ریزی کنید.
- فرزند خواندگی پس از تولد: امکان سپردن نوزاد برای فرزند خواندگی بعد از تولد نیز وجود دارد.
- قطع بارداری: بسته به شرایط و تصمیم خانواده، این گزینه نیز قابل بررسی است.
سوالات متداول غربالگری سه ماهه اول بارداری
آیا آزمایش سه ماهه اول برای من مناسب است؟
آزمایش سه ماهه اول بارداری مناسب افرادی است که می خواهند غربالگری و تشخیص قبل از تولد را در اوایل بارداری انجام دهند. این آزمایش امکان شناسایی ریسک سندرم داون را در مراحل اولیه فراهم می کند.
اگر نوزاد من مبتلا به سندرم داون باشد، چه اتفاقی می افتد؟
در صورت تشخیص سندرم داون در نوزاد، می توان با مشاور ژنتیک ملاقات کرد تا جزئیات تشخیص و گزینه های موجود را با شما بررسی کند.
چرا گاهی با وجود نتیجه منفی در غربالگری، نوزادی با سندرم داون متولد می شود؟
دلیل این اتفاق این است که آزمایش غربالگری نمی تواند به طور کامل بارداری های مبتلا و غیر مبتلا را از هم تشخیص دهد. هر چقدر هم که ریسک پایین باشد، آزمایش نمی تواند به طور قطعی احتمال وجود سندرم داون در جنین را رد کند.
آیا آزمایش سه ماهه اول همه موارد سندرم داون را تشخیص می دهد؟
خیر. این آزمایش حدود ۸ تا ۹ مورد از هر ۱۰ مورد سندرم داون را شناسایی می کند و این موارد به عنوان نتیجه مثبت غربالگری طبقه بندی می شوند. بنابراین، ۱ تا ۲ مورد از هر ۱۰ بارداری با سندرم داون ممکن است شناسایی نشوند و نتیجه آزمایش آن ها منفی باشد.
