آزمایش تیروئید نوزادان، از مهم ترین آزمایش های غربالگری پس از تولد نوزادان است که با هدف تشخیص زودهنگام کم کاری مادرزادی اولیه تیروئید (CH) انجام می شود و نقش مهمی در پیشگیری از اختلالات رشد و تکامل دارد.
این بیماری در صورت تشخیص و درمان به موقع، معمولاً بدون ایجاد عوارض جدی قابل کنترل است؛ اما اگر شناسایی نشود، می تواند بر رشد جسمی، تکامل مغز و توانایی یادگیری کودک تأثیر بگذارد. به همین دلیل، انجام به موقع این آزمایش نقش مهمی در حفظ سلامت نوزاد دارد.
در این مقاله، با زمان انجام آزمایش تیروئید نوزادان، نحوه نمونه گیری، تفسیر نتایج، علائم و علل کم کاری مادرزادی اولیه تیروئید، عوامل ژنتیکی، روش های تشخیص، درمان و مراقبت های لازم آشنا می شوید و پاسخ رایج ترین سؤالات درباره این آزمایش و بیماری را خواهید یافت.
مطلب پیشنهادی: آزمایش تیروئید
آزمایش تیروئید نوزادان چیست؟
غده تیروئید یک غده پروانه ای شکل است که در قسمت جلوی گردن قرار دارد و هورمون هایی تولید می کند که برای رشد و تکامل بدن ضروری هستند. همچنین این غده در بسیاری از فرآیندهای حیاتی بدن، از جمله سوخت و ساز (متابولیسم)، نقش مهمی دارد.
انجام آزمایش تیروئید نوزادان اهمیت زیادی دارد زیرا می تواند از بروز تاخیرهای رشدی و ناتوانی ذهنی دائمی که ممکن است در اثر کم کاری تیروئید درمان نشده ایجاد شوند، جلوگیری کند.
انجام این آزمایش معمولاً زمانی توصیه می شود که نوزاد سه روزه باشد. نوزادانی که زودتر از بیمارستان مرخص می شوند، باید پیش از ترخیص تحت آزمایش قرار بگیرند. البته انجام آزمایش قبل از سه روزگی ممکن است احتمال نتیجه مثبت کاذب را افزایش دهد، زیرا سطح هورمون TSH در روزهای ابتدایی تولد ممکن است به طور موقت افزایش پیدا کند.
آزمایش تیروئید نوزادان با یک نمونه خون ساده انجام می شود، به صورتی که چند قطره خون با یک سوزن بسیار کوچک از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، سپس نمونه خون برای بررسی به آزمایشگاه ارسال می شود.
آزمایشگاه در این بررسی و توسط یک دستگاه ویژه، دو هورمون مهم را اندازه گیری می کند که نشان دهنده عملکرد غده تیروئید هستند:
- تیروکسین (T4) که هورمونی تولید شده توسط غده تیروئید است.
- هورمون محرک تیروئید (TSH) که توسط غده هیپوفیز تولید می شود.
هورمون TSH به غده تیروئید پیام می دهد تا در صورت پایین بودن سطح T4، تولید این هورمون را افزایش دهد.
برای انجام این آزمایش، اگر نتیجه آزمایش، نشان دهنده وجود مشکل در عملکرد تیروئید باشد، آزمایشگاه معمولاً تا زمانی که نوزاد ۹ روزه شود، پزشک متخصص کودکان را مطلع می کند.
نوزادانی که سطح تیروکسین آن ها پایین یا طبیعی است و سطح هورمون محرک تیروئید در خونشان بالا است، ممکن است به کم کاری مادرزادی تیروئید مبتلا باشند و نیاز به بررسی های بیشتر داشته باشند.
غربالگری نوزادان به آن ها کمک میکند زندگی سالم تری داشته باشند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش کبد: تست های عملکرد، دلایل و تفسیر کامل نتایج
تفسیر نتایج آزمایش تیروئید نوزادان
در صورتی که در آزمایش غربالگری تیروئید نوزادان، یکی از موارد زیر مشاهده شود:
- افزایش سطح هورمون محرک تیروئید (TSH) بالاتر از حد طبیعی
- و/یا کاهش سطح هورمون تیروکسین (T4) پایین تر از مقدار استاندارد
ممکن است نوزاد به کم کاری مادرزادی تیروئید مبتلا باشد که نیاز به بررسی های تکمیلی و پیگیری پزشکی دارد.
مثبت شدن نتیجه آزمایش به این معنا نیست که نوزاد حتماً به کم کاری مادرزادی تیروئید مبتلا است.
گاهی ممکن است نتایج مثبت کاذب در آزمایش تیروئید نوزادان رخ دهد. برخی شرایط می توانند بر نتایج آزمایش تأثیر بگذارند:
- نمونه های غربالگری خیلی زود جمع آوری شده باشند (قبل از یک روزگی نوزاد)
- نوزاد زودتر از موعد متولد شده (نارس) یا وزن تولد پایینی داشته باشد.
- نوزاد سطح ید بسیار پایینی داشته باشد.
- نوزاد از مادر مبتلا به پرکاری تیروئید متولد شده باشد.
نتایج منفی کاذب نیز ممکن است رخ دهد.
نوزادانی که زود متولد می شوند ممکن است TSH به مقدار کافی تولید نکنند تا نتیجه آزمایش آن ها خارج از محدوده نشان داده شود، حتی اگر به کم کاری مادرزادی تیروئید مبتلا باشند.
همچنین نوزادانی که با داروی دوپامین درمان می شوند، ممکن است نتایج منفی کاذب داشته باشند.
نتیجه غیرطبیعی غربالگری تیروئید نوزادان به معنی ابتلای قطعی به کم کاری مادرزادی تیروئید نیست و تنها نشان دهنده نیاز به بررسی های تکمیلی است.
مطلب پیشنهادی: آزمایش کم خونی: انواع، نحوه تشخیص و آمادگی
در برخی موارد، پزشک ممکن است تصمیم بگیرد نوزاد را تحت پایش و مراقبت دقیق قرار دهد تا درباره مراحل بعدی تصمیم گیری شود.
بررسی های تکمیلی پس از تشخیص کم کاری مادرزادی تیروئید (CH)
نتیجه خارج از محدوده در آزمایش تیروئید نوزادان به این معنا نیست که نوزاد شما حتماً به کم کاری مادرزادی اولیه تیروئید (CH)مبتلا است، اما نشان می دهد که نوزاد شما به آزمایش های پیگیری بیشتری از جمله آزمایش های زیر، نیاز داشته باشد:
- آزمایش خون
- تصویربرداری از تیروئید (مانند سونوگرافی یا آزمایش جذب ید و اسکن تیروئید)
هرگونه آزمایش تکمیلی توصیه شده، باید در سریع ترین زمان ممکن انجام شود. نوزادانی که به این بیماری مبتلا هستند، اگر به سرعت تشخیص داده و درمان نشوند، ممکن است در اوایل زندگی دچار مشکلات جدی سلامتی شوند.
پزشک نوزاد ممکن است انجام آزمایش تصویربرداری از غده تیروئید را توصیه کند که می تواند سونوگرافی تیروئید یا آزمایشی به نام جذب ید و اسکن تیروئید باشد.
در آزمایش جذب ید و اسکن تیروئید، مقدار بسیار کم و ایمنی از یک ماده رادیواکتیو از طریق خوراکی یا تزریق وارد بدن نوزاد می شود. پس از گذشت ۶ تا ۲۴ ساعت، این ماده در غده تیروئید تجمع پیدا می کند و دستگاه تصویربرداری می تواند تصویری از تیروئید تهیه کند.
ممکن است لازم باشد نوزاد پیش از انجام این آزمایش، برای مدت کوتاهی رژیم غذایی ویژه را رعایت کند یا ناشتا باشد.
مطلب پیشنهادی: آزمایش چربی خون: تشخیص، آمادگی، تفسیر نتایج
کم کاری مادرزادی اولیه تیروئید (CH) چیست؟
کم کاری مادرزادی اولیه تیروئید (CH)، یک اختلال غدد درون ریز است که نوزاد از بدو تولد به آن مبتلا می شود.
نوزادان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید قادر به تولید مقدار کافی هورمون تیروئید نیستند؛ هورمونی که برای رشد و تکامل سالم بدن ضروری است.
اگر این بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود و درمان به موقع آغاز گردد، نوزادان مبتلا در بسیاری از موارد می توانند زندگی سالم و طبیعی داشته باشند، اما اگر بیماری بدون درمان باقی بماند، می تواند باعث بی حالی، کندی رشد و تاخیر در یادگیری شود.
در این بیماری، ممکن است:
- غده تیروئید نوزاد به طور کامل وجود نداشته یا عملکرد طبیعی نداشته باشد.
- اندازه غده تیروئید بسیار کوچک باشد.
- غده تیروئید در محل غیرطبیعی قرار گرفته باشد.
- در برخی موارد، غده تیروئید اندازه طبیعی یا حتی بزرگ تر از حد معمول داشته باشد.
با این حال، در تمام انواع این بیماری، غده تیروئید قادر نیست مقدار کافی از هورمون های ضروری مورد نیاز بدن را تولید کند.
نوزادان مبتلا به کم کاری مادرزادی اولیه تیروئید باید با داروهایی درمان شوند که هورمون های مورد نیاز بدن را جایگزین هورمون های طبیعی تیروئید می کنند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش کلیه: بررسی عملکرد کلیه، آمادگی و تفسیر نتایج
علائم کم کاری مادرزادی اولیه تیروئید در نوزادان
نوزادان مبتلا به کم کاری مادرزادی اولیه تیروئید (CH)معمولاً هنگام تولد علائمی ندارند و علائم را در سه تا چهار هفته پس از تولد نشان می دهند، به همین دلیل، درمان بیماری قبل از ظاهر شدن علائم اهمیت زیادی دارد.
علائم بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- تاخیر در رشد و افزایش وزن
- کاهش توان عضلانی یا شل بودن دست ها و پاها (هیپوتونی)
- خوابیدن طولانی تر یا بیشتر از حد معمول
- مشکل در تغذیه
- یبوست
- زرد شدن سفیدی چشم ها یا پوست (یرقان)
- بزرگ بودن یا متورم شدن زبان (ماکروگلوسی)
- پوست سرد و رنگ پریده
- شکم بزرگ همراه با بیرون زدگی ناف
- گریه با صدای گرفته یا خشن
- تورم اطراف چشم ها
اگر نوزاد شما هر یک از این علائم را دارد، در اسرع وقت با پزشک تماس بگیرید.
مطلب پیشنهادی: آزمایش قند خون: انواع، علائم و تفسیر نتایج
علت کم کاری مادرزادی تیروئید در نوزادان
کم کاری مادرزادی تیروئید، می تواند به دلایل مختلفی ایجاد شود. بیشتر موارد (حدود ۸۰ تا ۸۵ درصد) زمانی اتفاق می افتد که غده تیروئید به درستی رشد نمی کند. دلیل این اتفاق اغلب ناشناخته است و پیش بینی آن دشوار است.
در این موارد، بیماری از طریق ژن ها از والدین به کودک منتقل نمی شود (ارثی نیست). زمانی که ژن ها نقشی نداشته باشند، احتمال ابتلای خواهر و برادرها به این بیماری زیاد نیست.
حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد موارد کم کاری مادرزادی تیروئید به دلیل تغییرات در ژن ها ایجاد می شوند. زمانی که برخی ژن ها به درستی عمل نکنند، غده تیروئید ممکن است به طور نادرست رشد کند و نتواند به اندازه کافی هورمون تولید کند.
در این موارد، احتمال ابتلای سایر اعضای خانواده به این بیماری ممکن است بیشتر باشد.
به ندرت، کم کاری تیروئید ممکن است بخشی از یک سندرم باشد. برای مثال، بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم داون (تریزومی ۲۱) نیز به آن مبتلا هستند.
مطلب پیشنهادی: غربالگری سه ماهه دوم بارداری
وراثت و عوامل ژنتیکی
در موارد نادری که کم کاری مادرزادی تیروئید ناشی از تغییرات ژنتیکی باشد، نوزاد این تغییرات را از والدین خونی خود به ارث می برد.
در این موارد، بیماری معمولاً با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. به این معنا که نوزاد زمانی به بیماری مبتلا می شود که از هر یک از والدین، یک نسخه غیرعملکردی (معیوب) از ژن را به ارث ببرد.
بنابراین، تنها نوزادانی که دو نسخه غیرعملکردی ژن (یکی از مادر و یکی از پدر) را دریافت کرده اند، به کم کاری مادرزادی تیروئید مبتلا می شوند.
- افرادی که یک نسخه سالم و یک نسخه غیرعملکردی از ژن را دارند،ناقل (Carrier) نامیده می شوند.
- ناقلان به بیماری مبتلا نیستند و معمولاً هیچ علامتی ندارند؛ اما میتوانند نسخه غیرعملکردی ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.
- اگر هر دو والد، ناقل یک نسخه غیرعملکردی از ژن باشند، در هر بارداریاحتمال تولد فرزند مبتلا ۲۵ درصد (۱ از ۴) است.
- بیشتر ناقلان، پیش از تولد فرزند مبتلا، از ناقل بودن خود آگاهی ندارند. به همین دلیل، در بسیاری از خانواده ها تا زمان تولد یک کودک مبتلا، سابقه شناخته شده ای از این بیماری وجود ندارد.
- اگر والدین پیش تر فرزندی مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید با منشأ ژنتیکی داشته باشند، در هر بارداری بعدی نیز احتمال ۲۵ درصدی (۱ از ۴) برای تولد فرزند مبتلا وجود دارد. این احتمال در تمام بارداری های آینده ثابت باقی می ماند.
مشاوران ژنتیک و متخصصان ژنتیک پزشکی می توانند با ارائه مشاوره تخصصی، به خانواده ها در شناخت بهتر علت بیماری، بررسی احتمال تکرار آن در بارداری های آینده و انجام آزمایش های ژنتیکی در صورت نیاز کمک کنند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری
شیوع کم کاری مادرزادی تیروئید
در ایالات متحده آمریکا، از هر ۳۰۰۰ تا ۴۰۰۰ نوزاد، حدود یک نوزاد با کم کاری مادرزادی تیروئید (CH) متولد می شود.
در آمریکا هر ساله بیش از هزار نوزاد با این بیماری متولد می شوند.
این بیماری در دختران حدود دو برابر بیشتر از پسران مشاهده می شود.
درمان کم کاری مادرزادی تیروئید
هدف از درمان، پیشگیری از مشکلات ناشی از این بیماری است، بنابراین مهم است که درباره مناسب ترین روش درمانی برای نوزاد خود با پزشک صحبت کنید.
روش های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- درمان با هورمون های تیروئید (معمولاً لووتیروکسین)
- محدود کردن مصرف سویا و آهن، زیرا این مواد می توانند بر جذب داروهای هورمون تیروئید تأثیر بگذارند.
کودکانی که درمان زود هنگام و مداوم برای کم کاری مادرزادی تیروئید دریافت میکنند، می توانند رشد و تکامل سالمی داشته باشند؛ با این حال، سطح هورمون های تیروئید باید در طول زندگی کودک بررسی و کنترل شود.
مطلب پیشنهادی: آزمایش بارداری
سوالات متداول
آیا همه نوزادان باید آزمایش تیروئید بدهند؟
بله. آزمایش تیروئید نوزادان بخشی از برنامه غربالگری آنان است و برای تشخیص زودهنگام کم کاری مادرزادی اولیه تیروئید (CH) انجام می شود. تشخیص و درمان به موقع می تواند از بروز اختلالات رشد، مشکلات یادگیری و ناتوانی ذهنی پیشگیری کند.
آیا کم کاری مادرزادی تیروئید درمان می شود؟
بله، با درمان زود هنگام و مصرف هورمون تیروئید، بیشتر کودکان رشد طبیعی خواهند داشت.
آیا نتیجه غیرطبیعی آزمایش تیروئید نوزاد یعنی بیماری قطعی است؟
خیر، نتیجه غیرطبیعی فقط نیاز به آزمایش های تکمیلی دارد.
آزمایش تیروئید نوزاد چه زمانی انجام می شود؟
این آزمایش معمولاً زمانی انجام می شود که نوزاد سه روزه باشد. اگر نوزاد زودتر از بیمارستان مرخص شود، نمونه گیری پیش از ترخیص انجام می شود؛ البته انجام آزمایش قبل از سه روزگی ممکن است احتمال مثبت کاذب را افزایش دهد.
آیا کم کاری مادرزادی تیروئید ارثی است؟
در بیشتر موارد (حدود ۸۰ تا ۸۵ درصد) این بیماری ارثی نیست و به دلیل اختلال در رشد غده تیروئید ایجاد می شود. اما در حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد موارد، بیماری ناشی از تغییرات ژنتیکی است و می تواند با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب در خانواده منتقل شود.
نتیجه گیری
تشخیص زودهنگام کم کاری مادرزادی تیروئید، مهم ترین عامل در پیشگیری از عوارض بلندمدت این بیماری است. از آن جا که بسیاری از نوزادان در روزهای نخست زندگی هیچ علامت مشخصی ندارند، انجام آزمایش تیروئید نوزادان و پیگیری دقیق نتایج آن اهمیت ویژه ای دارد.
در صورت غیرطبیعی بودن نتیجه غربالگری، انجام بررسی های تکمیلی و شروع درمان در کوتاه ترین زمان، می تواند به رشد و تکامل طبیعی کودک کمک کند. آگاهی والدین از علت بیماری، علائم، روش های تشخیص و درمان، نقش مهمی در پیگیری به موقع مراقبت های پزشکی و حفظ سلامت نوزاد دارد.
